HIMSS는 1961년 설립돼 의료서비스를 제공하는 3만여 개 회원사가 참여하고 있으며 매년 국제 컨퍼런스를 개최하고 있다. 올해는 미국 올랜도에서 지난 11일부터 15일까지 개최됐으며 90개국, 4만5000명 이상의 전문가가 참석했다.
서울대병원 정보화실장 김경환(흉부외과)·미래의료담당 고영일(혈액종양내과) 교수는 이번 ‘글로벌 유전체학’ 포럼에서 ‘한국의 정밀의학 플랫폼의 미래’라는 주제로 암 정밀의료 플랫폼 구축 및 운영 사례를 발표했다.
서울대병원은 지난해 암 정밀의료 플랫폼 사이앱스를 도입, 임상과 유전체 데이터를 통합해 유전체 해석을 강화하고, 이를 바탕으로 암환자에게 효과적이고 다양한 치료 옵션을 제공하고 있다.
특히 한국의 의료시스템에서는 유전자 패널검사에 선별급여가 적용되기 때문에, 세계에서 처음으로 차세대 염기서열분석을 모든 환자에게 제공할 수 있었다. 이에 비교적 짧은 시간에 다수의 환자를 대상으로 임상 및 유전자 데이터 생성이 가능했다.
서울대병원은 2014년 보건복지부의 연구중심병원 사업을 진행하면서 유전체 검사를 암 환자에 적용한 연구를 진행하고 유전체 검사 방법을 자체적으로 개발했다.
2017년 5월부터 특정 유전체 검사들이 국민건강보험 선별급여 대상으로 선정된 이후에는 실제 의료 현장에 암 환자를 대상으로 유전체 검사를 수행하는 과정을 수립하고 미국의 암 정밀의료 플랫폼 사이앱스를 도입했다. 현재는 암 환자에 대한 유전체 검사를 적극 활용해 각 환자에 맞춤형 치료 옵션을 제공하고 있다.
서울대병원은 유전체 검사를 실제 환자 치료과정에 적용하기 위해 기존 임상 데이터와 유전체 분석 데이터를 통합했다. 이번 발표에서는 프로세스를 정립한 과정을 발표하고 이에 대한 시사점을 제시했다. 또한 환자 맞춤형 치료를 위해 국내외 의료기관들과 유전체 검사 정보를 교환 및 공유하는 방안을 제안했다.
김경환 교수는 “향후 정밀의료 플랫폼 구축을 위해서 다양한 유전자 분석 데이터를 통합하는 솔루션 논의가 필요한 시점”이라며 “한국의 사이앱스 구축 및 운영 경험은 전 세계 정밀의료 연구에 선례가 될 것”이라고 강조했다. 아울러 “의료의 세계화 추세를 고려할 때 여러 대륙 간 임상 유전체 자료를 통합하는 플랫폼이 미래의 정밀의료를 주도할 것"이라며 "국가중앙병원 서울대병원이 그 역할을 충실히 이행할 것”이라고 덧붙였다.