희귀병질환 검색결과

검색결과 총572건

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건보 급여비 5년 새 33.8%↑…“희귀질환자들 여전히 거액 부담”

연간 급여비 사례를 보면 2019∼2021년은 혈우병에 해당하는 유전성제8·9인자 결핍과 후천성응고인자결핍, 희귀질환인 기타점액다당류증 등이 금액 상위 10명 사례에 올랐다. 2022년 8월 1회 투약 비용이 약 20억 원에 달하는 초고가 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마주’에 건강보험이 적용되면서 2022년부터는 해당 질병이 급여비 상위 10위 사례의 대다수를...

2024-09-17 10:40
[제약·바이오 주간동향] 제일약품·동아ST, 신약 ‘자큐보’ 공동 판매 外

HK이노엔, 위식도역류질환 신약 ‘케이캡’ 중남미 6개국 허가 HK이노엔(HK inno.N)은 위식도역류질환 신약 ‘케이캡’이 콜롬비아를 포함한 중남미 6개국에서 품목허가를 획득했다고 2일 밝혔다. 이번에 허가를 받은 중남미 국가는 △도미니카공화국 △니카라과 △온두라스 △과테말라 △엘살바도르 △콜롬비아 등 6개국이다. 케이캡은 현재까지 중남미 18개...

2024-09-07 05:00
[BioS]GC녹십자-한미, ‘파브리병 치료제’ 1/2상 “美 IND 승인”

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치질환으로 리소좀 축적질환(lysosomal storage disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 알파-갈락토시다아제A가 결핍됐을 때 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 지속적으로 축적되면서 세포독성과 염증반응이 일어나고 이로 인해...

2024-09-02 15:18
GC녹십자·한미약품, 파브리병 혁신 신약 美 FDA 임상 승인

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치질환으로 리소좀축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 ‘리소좀’에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍됐을 때 발생한다. 체내에서 처리되지 못한 당지질이 지속해서 축적되면서 세포독성 및 염증 반응이 일어나고 이로...

2024-09-02 14:15
[특징주] 이엔셀, '삼성가' 지분투자 부각...세계최초 차세대 중간엽 줄기세포치료제 개발 기대감↑

이엔셀은 뒤센근위축증(DMD)과 샤르코 마리투스(CMT) 등 전 세계에 치료제가 없는 난치성 희귀질환 신약을 개발하고 있는 회사다. 이엔셀은 2018년 장종욱 삼성서울병원 교수가 2018년 스핀오프(Spin-Off, 분할)를 통해 설립했다. 이엔셀의 핵심 파이프라인은 줄기세포 치료제‘EN001’이다. EN001은 현재 뒤센근위축증을 적응증으로 하는 임상 1b/2상을 진행하고 있다....

2024-08-27 13:56
라프텔 공동 창업자, 강남세브란스병원에 3000만 원 기부

강성웅 교수는 “호흡재활이 누군가의 희망이 되고, 또 다른 희망을 키우는 상황이 감격스럽다”라며 “힘든 순간에도 포기하지 않고 역경을 이겨낸 신형진 씨의 이야기가 신경근육계 희귀난치질환을 향한 사회적 인식을 바꾸는 계기가 되길 바란다”고 말했다. 한편 강남세브란스병원은 2008년부터 호흡재활센터를 운영하고 있으며, 의료인 대상 워크숍과 환자 및...

2024-08-16 15:06
에스바이오메딕스, 세포ㆍ유전자 치료제 신기술 국제줄기세포학회서 발표

취약 X 증후군은 X염색체에 위치한 FMR1 유전자의 특정 삼핵산 반복이 비정상적으로 확장돼 유전자 발현이 정상적으로 이루어지지 못함으로써 발생하고 지적 장애 및 행동적 장애가 동반되는 희귀유전질환이다. 연구팀은 사이토신 기반 편집기(CBE)를 이용해 FMR1 유전자의 CGG 반복을 타겟으로 사이토신을 티민으로 효과적으로 치환하는 전략을 개발했다. 관계자에...

2024-08-02 09:42
[특징주] 한미약품·GC녹십자, 유전성 희소 ‘파브리병 신약’ 美 임상 신청에 강세

파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀 질환으로 리소좀 축적 질환(LSD)의 일종이다. 세포 내 불필요한 물질을 제거하는 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 결핍됐을 때 발생한다. 이에 기존 치료제들의 한계점을 개선한 신약 기대감이 커지며 매수세가 몰린 것으로 풀이된다. GC녹십자와 한미약품 관계자는 “미국을 필두로 한국을 포함해...

2024-08-01 15:28
[BioS]GC녹십자-한미, ‘파브리병 치료제’ 1/2상 “美 IND 신청”

파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 리소좀 축적질환(lysosomal storage disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제A’가 결핍됐을 때 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 지속적으로 축적되면서 세포독성 및 염증반응이 일어나고 다양한 장기가 서서히...

2024-08-01 09:21
GC녹십자·한미약품, 파브리병 혁신신약 美 FDA 임상 1/2상 IND 신청

파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 리소좀축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제A’가 결핍됐을 때 발생한다. 체내에서 처리되지 못한 당지질이 지속해서 축적되면서 세포독성 및 염증 반응이 일어나고 다양한 장기가 서서히...

2024-08-01 08:49
[노트북 너머] 한국에 아직도 해외 원정 치료가?

감기가 ‘병원 가면 7일, 안 가면 일주일’이라는 우스갯말이 따라붙는 대국민 경증질환이라는 점을 생각하면 과도한 지출이라는 지적을 피하기 어렵다. 반면 같은 기간 뇌전증의 공단 부담금은 1253억662만5000원에 그쳤다. 희귀암으로 분류되는 신경내분비종양은 급여 혜택을 받기 위해 수백 장의 입증 서류와 절차가 필요하다. 희귀·난치병의 치료 접근성과 지원이...

2024-08-01 06:00
이유 없이 피곤, 볼에 붉은 나비 발진…이유가? [e건강~쏙]

이유 없이 피곤하고 갑자기 양쪽 볼에 붉은 나비 모양 발진이 생겼다면 피부 질환이 아닌 희귀질환 ‘루푸스’일 수 있다. 루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격해 몸의 여러 장기에 염증이 생기는 만성질환이다. 면역체계가 주요 장기를 공격하면 치명적인 합병증이 발생할 수 있다. 루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격하는 자가면역질환이다....

2024-07-24 12:00
희귀질환 사업 키우는 아스트라제네카…항암제 잇는 성장동력 될까

아스트라제네카가 인수합병(M&A)과 연구개발(R&D)을 강화하며 희귀질환 사업에 공을 들이고 있다. 블록버스터 항암제를 다수 보유한 항암 분야 강자에서 희귀질환 분야 리딩기업으로 거듭날 수 있을지 주목된다. 17일 업계에 따르면 아스트라제네카는 최근 프랑스의 아몰리트 파마(Amolyt Pharma) 인수를 완료했다. 아몰리트 파마는 희귀·내분비계 질환...

2024-07-17 11:00
[BioS]광동제약, 키에시서 ‘희귀의약품’ 4종 추가 도입

이번 계약으로 도입된 품목은 말단비대증 치료제 ‘마이캅사‘(Mycapssa)’, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 ‘적스타피드(Juxtapid)’, 수포성 표피박리증 치료제 ‘필수베즈(Filsuvez)’, 지방이영양증 치료제 ‘마이알렙트(Myalept)’ 등 4종의 글로벌 희귀질환 신약이다. 마이캅사는 말단비대증 경구용 치료제다. 말단비대증은 뇌하수체에 종양이 생겨...

2024-07-15 11:01
CJ제일제당, 흰쌀밥 못먹는 희귀병 환아에 ‘햇반 저단백밥’ 16년째 기부

PKU병은 신생아 6만 명당 한 명꼴로 나타나는 희귀성 질환으로, 국내 환자는 300여 명으로 파악된다. 이 질환을 갖고 태어나면 선천적으로 아미노산(단백질)을 분해하는 효소가 부족해, 단백질 성분인 페닐알라닌을 먹으면 대사산물이 체내에 쌓여 장애가 생기거나 심할 경우 사망에까지 이를 수 있다. 평생 페닐알라닌 성분이 포함되지 않은 식단을 유지해야 하고...

2024-07-15 08:30
고셔병환자 ‘발작·인지기능장애’, 감기약으로 치료 가능

희귀질환인 고셔병의 발작, 인지기능 장애에 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 국내 연구진의 약 10년간의 추척 관찰 연구결과가 제시됐다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔...

2024-07-03 14:37
유한양행, 고셔병 치료제 ‘YH35995’ 임상 1상 진입

김열홍 유한양행 R&D 총괄 사장은, “YH35995는 유한양행 연구소에서 선도물질 도출·최적화 및 전임상 개발에 수년간 집중한 결과 성공적으로 임상 개발 단계로 진입했다”라며 “유한양행이 개발하는 첫 희귀질환 치료제란 점에서 의미가 크며, 곧 시험대상자 모집을 개시할 예정”이라고 말했다.

2024-07-01 09:27
[BioS]유한양행, “첫 희귀” 고셔병 신약 “국내 1상 IND 승인”

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease, LSD) 의 한 종류이며, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀질환이다. 유한양행은 전임상에서 유효성과 안전성을 확인했으며, 특히 혈액뇌장벽(blood-brain barrier, BBB)을 투과할 수 있도록 개발돼 기존 치료제 대비...

2024-07-01 08:57
[BioS]한미-GC녹십자, ‘월1회’ 파브리병 치료제 전임상 “발표”

이번 결과를 토대로 파브리병 환자에게 발생하는 신경성 통증, 감각 이상 등의 신경 증상과 심근병증, 판막 질환 등 심혈관계 질환을 예방할 수 있을 것으로 기대된다는 게 한미약품 설명이다. LA-GLA는 지난 5월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품(ODD)으로 지정됐으며, 두 회사는 R&D 협력을 통해 LA-GLA의 글로벌 임상시험계획(IND) 신청을...

2024-06-27 14:40
유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장

19일 사노피 희귀질환 사업부는 서울 중구 롯데호텔에서 ‘유전성 희귀 질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 열고 국내 LSD 진단 및 치료 환경에 대해 논의했다. 사노피는 관리 가능한 LSD 질환의 적극적인 진단과 치료를 돕기 위한 ‘레어맵 캠페인’을 전개하고 있다. 이날 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 질환의 특성과...

2024-06-19 13:33

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