젠큐릭스의 드롭플렉스 폐암 패널검사는 여러 유전자 변이를 동시에 검출할 수 있는 디지털PCR 기반 폐암 동반진단 검사다. 드롭플렉스 폐암 패널검사는 민감도가 높은 디지털PCR을 이용해 소량의 검체로 당일 검사가 가능하다. 폐암 관련 여러 유전자들의 돌연변이를 암조직이나 혈액 구분없이 신속하고 정확하게 진단한다.
이를 통해 기존 PCR과...
버텍스는 이 기술을 활용해 유전자 편집 치료제 처방 전 골수 환경을 깨끗이 하는 전처치제를 개발할 예정이다. 버텍스가 해당 타깃에 대해 연구, 개발, 제조, 상용화에 대한 전 세계 독점 라이선스를 가져가 모든 연구개발(R&D) 및 상업화를 담당한다. 업계에서는 오름테라퓨틱의 TPD 개념은 ADC에 가깝다고 평가했다.
이어 이달 25일에는 파인트리테라퓨틱스가...
검사를 통해 NTRK 유전자 융합 변이암으로 진단이 되면, 암종 불문 항암제를 통해 그동안 치료 옵션이 제한적이었던 희귀암 환자들도 그에 맞는 치료를 진행해 긍정적인 치료 예후를 확인할 수 있을 것으로 기대된다.
최대출 엔젠바이오 대표는 “이번 협업은 암환자들의 정확한 진단과 처방을 목표로 하는 유전체 체외진단 회사와 글로벌 제약사 간의 의미 있는...
대부분의 유전자 융합 변이는 인트론(intron) 지역에서 발생하는데 기존 DNA 기반 검사법은 광범위한 인트론 지역의 변이를 검출하는 데 한계가 있다. RNA 기반 NGS 진단법을 사용하면 인트론과 엑손(exon) 지역에서 발생한 모든 유전자 융합 변이를 검사할 수 있고 한 번의 검사로 정확한 결과를 얻을 수 있다.
최대출 엔젠바이오 대표는 “DNA와 RNA를 동시에...
먼저 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 자료를 활용해 40세 이상 한국인 3만3133명의 데이터를 분석했다. 지중해 식단 실천 정도에 따라 지중해 식단 준수율이 높은 그룹과 낮은 그룹으로 구분했다.
통계 분석 결과에서는 혈당 조절 효소 글루코키나제 활성에 관여하는 단백질 GCKR의 유전자변이(rs780094) 중요성이 드러났다. 부모로부터 rs780094를 물려받은 유전자형...
이처럼 유전 정보를 선별적으로 검사하고 필요한 정보만 열람하는 방식은 고객이 신뢰할 수 있는 정밀 의학 환경 조성에 기여할 방침이다.
진투라이프는 타액에 존재하는 남성형 탈모, 원형 탈모, 모발 굵기, 혈압, 혈당, 체질량지수, 중성지방 농도 및 LDL콜레스테롤 농도, HDL 콜레스테롤 농도 등과 관련된 12종의 유전자의 변이 여부를 확인하고, 이를...
면역조직화학염색을 기반으로 하는 ProMisE 분석에 따르면 자궁내막암은 유전자의 변이, 특정 물질 발현 여부에 따라 △POLE mutated △p53 Wild △p53 abnormal △dMMR(Mismatch repair deficient) 등 4가지 유형으로 분류한다.
자궁내막암 유형을 명확하게 구분하는 것은 치료 계획과 예후에 큰 영향을 미친다. 4가지 아형은 면역조직화학염색을 통해 일부...
암·당뇨·고혈압·치매 등 한국인 주요 질환의 약 83만 개 이상의 단일유전변이(SNP)를 담고 있다. 정밀 의료 활용성이 높은 임상 진단, 약물 반응 등의 콘텐츠도 포함됐다.
한컴케어링크는 2개 과제를 수행하며 한국인 심혈관 질환 등 유전체 정보를 3만5천여 건 생산·분석한다. 약물 유전체 칩으로 질병 치료 약물 작용에 관여하는 유전체 정보도 추가 생산한다. 이를...
유전체 정보를 활용한 다학제 의료 서비스 표준화 운영의 거점 센터를 구축하고, 임상적·학문적 데이터를 함께 축적할 계획이다.
한국로슈진단은 향후 자사의 임상적 의사결정 지원 솔루션인 ‘네비파이 튜머보드(navify Tumor Board)’와 유전자 변이의 해석을 돕는 정보를 제공하는 소프트웨어인 ‘네비파이 뮤테이션 프로파일러(navify Mutation Profiler)’ 등의...
임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과도 얻었다. 전장유전체시퀀싱을 통한 추가 진단으로 최근 국가 주도로 이루어진 국가바이오빅데이터시범사업의 유용성을 확인한 것이다. 향후 기존의 검사법으로는 진단이 어려웠던 유전질환도 정확하게 진단할 수 있을 것으로 기대된다.
골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로...
100만개 유전자 빅데이터 내에서 탈모 유형을 찾아내고, 고객에게 맞춤형 탈모 화장품을 제안할 수 있다.
한국콜마는 향후 고객사들과 손잡고 16가지 안드로겐성 탈모 유형에 대한 맞춤형 화장품을 개발할 계획이다. 한 가지 안드로겐성 탈모 유형에 약 700가지의 유전자 변이가 발생하는데, 유전자 변이별 1만 가지 이상의 맞춤형 화장품을 고객들에게 추천할 계획이다.
최근에는 약물의 가치 극대화를 모색하고자 MET 유전자 증폭 타깃 약물과의 병용 요법 가능성도 염두에 두고 전임상 수준에서 연구를 수행 중이다.
이구 테라펙스 대표는 “임상에서 성공한 4세대 EGFR 치료제가 없어 비소세포폐암 치료제에 대한 미충족 의료 수요가 점차 커지는 가운데, TRX-221의 첫 환자 투약이 개시되어 뜻깊게 생각한다”며 “신속한 임상...
최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려졌다.
하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다.
연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을...
환자 생존율을 높이고, 암 정복까지 지원할 수 있는 ‘윈윈’ 전략을 위해 힘쓰겠다”고 강조했다.
NGS 통해 암 환자의 유전적 변이를 진단하는 ‘NGS 유전자 패널검사’는 보건복지부에서 제시한 조건에 부합하는 장비와 인력을 갖춘 기관만 가능하다. 현재 기준으로 보건복지부에서 승인한 기관은 랩지노믹스를 포함해 국내에 총 76개 기관이 있다.
이제는 최선을 다해야 할 때 폐암 치료에 권위가 있는 병원을 찾아드렸고 다행히 새로 나온 항암제에 반응이 좋은 유전자 변이를 가진 것으로 나와 희망을 걸었다. 그리고 정말로 약은 효과가 좋았다. 살이 터지고 진물이 흘러나오고 사지 감각이 뒤틀려 밤에 잠을 못 자니 이 약은 정말 사악한 폐암 덩어리를 녹이나 보다. 그러니 멀쩡한 세포와 조직도 파편에 맞아 이렇게...
유희정 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다”며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획”이라고 말했다.
안준용 교수는 “기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을...
미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...
현재 세포독성항암제를 제외하고는 전이가 있는 삼중음성유방암 환자의 2차 이상 치료제 가운데 유전자 변이나, 약물 반응성을 평가할 수 있는 지표인 ‘바이오마커(생체표지자)’와 관계없이 사용할 수 있는 유일한 치료제다.
트로델비는 기존 항암화학요법 대비 환자들의 생존기간을 연장하는 효과를 입증한 바 있다. 미국임상암학회지(ournal of Clinical Oncology)에...
2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다.
현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...
두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고...