소아에서는 유전, 선천성 기형, 발달장애, 중추신경계 감염, 신경세포이주장애 등 원인이 주를 이룬다. 청소년기에는 특발성으로 나타나는 경우가 많고, 성인에서는 뇌혈관질환, 뇌종양, 중추신경계손상, 퇴행성뇌질환 등 구조적인 원인이 많다. 전체 환자의 절반 이상은 원인이 불명확한 경우다. 뇌전증에 대한 가장 큰 오해 중 하나가 선천적으로 발생해 어린 나이에만...
PNH은 조혈모세포 유전자 돌연변이로 인해 적혈구가 보체(선천성 체내 면역 체계 일부) 반응에 취약해지면서 혈관 안팎으로 용혈을 유발하는 질환이다. 지속적인 빈혈·피로·정맥 혈전 등의 증상이 나타난다.
파발타캡슐은 기존 치료제 사용 시 나타날 수 있는 혈관 외 용혈을 억제하는 등 기존 치료제보다 유효성이 개선된 제품이다. 성인의 발작성 야간 혈색소뇨증...
신희진 소아신경과 연구교수 연구팀이 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다는 사실을 확인했다고 23일 밝혔다.
이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학(Neurogenetics)’에 게재됐다.
결절성 경화증은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부...
세브란스병원이 선천성 심장병을 앓던 필리핀 환아를 한국으로 초청해 성공적으로 치료했다고 16일 밝혔다.
글로벌 세브란스 글로벌 채리티 프로그램으로 이번 치료를 받은 7세 소년 킴(KIM ABIBG ROSELLO)은 태어날 때부터 ‘팔로 네 증후군’으로 인해 일상에 어려움을 겪었다.
팔로 네 증후군은 심장 내 두 개의 심실 사이에 큰 결손이 있으면서 심장에서 폐로 연결된...
소아심장 수술 가이드(윤태진 소아심장외과 교수팀)는 선천성 심장기형 환자들의 치료 과정에 도입돼 14명 중 5명의 치료 방법을 바꾸기도 했다는 연구가 미국심장학회 저널 ‘JACC: Cardiovascular Imaging’에 게재됐으며, 대동맥 인공혈관 치환술 수술 가이드(김준범 심장혈관흉부외과 교수팀) 연구는 미국 흉부외과학회 학술지에 두 차례 게재된 후 해외 유명 흉부외과...
혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균(공동교신저자) 교수팀이 2010년부터 2024년까지 서울성모병원에서 골수부전증후군이 의심돼 진료받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행한 결과를 공개했다고 24일 밝혔다.
연구에는 패널 시퀀싱, 임상엑솜시퀀싱, 마이크로어레이 및 전장유전체 시퀀싱을 포괄적으로 활용했다. 그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성...
김 교수는 고려대 안산병원에서 뇌종양과 선천성소아신경질환 등 뇌신경외과를 전문으로 진료 중이다. 고려대 의대를 졸업하고 동 대학원에서 석박사 학위를 취득했다.
김 교수는 현재 고대안산병원 수술실장과 신경외과 과장, 뇌종양센터 센터장을 맡고 있으며, 일본 동경자혜회의과대학(The Jikei University of School of Medicine) 소아신경외과 연구원과 미국...
보호자는 중이염과 선천성 진주종 등 소아에게 흔한 귀 질환을 잘 알고 있어야 한다.
중이는 고막부터 달팽이관 이전의 ‘이소골’ 등 귀 주변의 뼈를 포함하는 공간이다. 중이염은 중이에 바이러스나 세균이 들어가 염증을 일으키면서 발생한다. 코와 귀를 연결하는 통로 ‘이관’의 기능이 선천적으로 떨어지면, 공기가 잘 통하지 않고 분비물 배출이 어려워 중이염에...
안 교수는 “과거에는 소아 환자가 존재하는 1형 당뇨를 ‘선천성’, 중장년층에서 많이 나타나는 2형 당뇨를 ‘후천성’으로 불렀는데, 인슐린의 작용에 관한 연구가 진행되면서 인슐린이 절대적으로 필요한 ‘인슐린 의존형’과 그렇지 않은 ‘인슐린 비의존형’으로 분류하기 시작했다”라고 설명했다.
이어 그는 “최근 인슐린 비의존형 환자도 인슐린을 맞게 되는...
희귀질환자들, 선천성 심장병이나 수술 받은 아기들도 정기적으로 팔로우업을 해야 하는데 부모들은 걱정이 많다"며 "(이들을 위해서라도) 의사들도 정부와 대화할 용의는 있지만, 대화라는 게 제로베이스에서 시작을 해야 한다"고 말했다.
의협에서 의료개혁특별위원회에 참여를 하지 않은데 대해 그는 "소아과 문제만도 벌써 3년을...
그러나 연구팀에 의하면 12개월이라는 모호한 기준과 생후부터 즉각적인 청각 자극을 토대로 대뇌 및 언어 발달이 시작되는 다른 정상 소아에 비해 청각 재활이 너무 늦다는 문제점이 여러 차례 지적된 바 있다.
이에 최병윤 교수 연구팀은 분당서울대병원 이비인후과를 방문한 3세 이하의 선천성 난청 환아 98명을 대상으로 청각 및 유전 검사를 통해 선천성...
알리글로는 선천성 면역결핍증으로도 불리는 일차 면역결핍증(Primary Humoral Immunodeficiency)에 사용하는 정맥투여용 면역글로불린 10% 제제로, 미국 시장에 진출한 국내 최초의 혈액제제다.
GC녹십자는 2020년 북미에서 일차 면역결핍증 환자를 대상으로 임상 3상을 완료, FDA 가이드라인에 준한 유효성 및 안전성 평가 변수를 만족시켰다. 이후 2022년 4월 오창공장...
신생아의 경우 선천성 뇌질환, 임신ㆍ출산의 과정에서 발생하는 뇌 손상 등이 원인이며, 어린이~청소년의 경우 뇌가 완전히 성숙하지 않아 발생하는 경우가 많은 편이다. 집안 내력이 있는 경우에도 해당 연령대에서 많이 발생한다. 청·장년층의 경우 사고, 과도한 음주 등 외부 요인에 의한 원인이 되는 경우가 많다. 노년층의 경우에는 뇌혈관 질환이나 치매와 같은 뇌...
이어 “소아 당뇨라는 말은 이 질병이 선천성이거나, 유전성이라는 오해를 일으킨다”라고 덧붙였다.
1형 당뇨병 환자와 보호자들은 질병으로 인한 금전적·심리적 부담이 큰 실정이다. 생활 습관이나 체형 개선으로는 증상을 완화할 수 없어 항상 혈당 측정기와 인슐린 주입기를 소지해야 한다. 장기간 여행이 어려운 것은 물론, 학업과 교외 활동에도 지장이 크다. 최근...
또한 연구팀은 소아기에 활성화된 제2형 선천성 림프구가 성장기에도 공생세균, 대사체와 지속적인 작용을 일으켜 성인기에 아토피 피부염 등 알레르기성 피부질환 발생 위험을 20%에서 최대 34%까지 높이는 것으로 확인했다.
유 교수는 “소아기 때 피부의 공생세균에 대한 노출 조절을 통해 성인기의 선천 면역을 조절할 가능성을 확인했다”라면서 “피부...
또한 놀랍게도, 환자들이 선천성 대사질환으로 진단을 받으면 필요한 특수 분유 및 햇반을 구매하는 비용을 보건소에서 지원받을 수 있다. 제품을 구매하는 비용이 많이 들기 때문에 경제적 부담으로 치료를 포기하는 아이들이 없도록 지원하는 고마운 복지제도이다.
척수근육위축증이라는 희귀 질환도 있다. 이 질환은 태아기에 시작하여 진행하는 운동 신경세포의...
과다 출혈에 따른 쇼크, 선천성 면역결핍질환, 혈우병 등 다양한 분야의 필수 치료제로 사용된다.
대웅제약, ‘나보타’ 만성 편두통 치료 미국 임상 2상 환자 모집 완료
대웅제약의 파트너사 이온바이오파마(AEON Biopharma)는 미국에서 보툴리눔 톡신 ‘ABP-450’(한국제품명 나보타)의 만성 편두통 임상 2상 환자 등록을 마쳤다고 15일 밝혔다. 이에 따라 임상...
팔로사징은 우심실 유출로의 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 비대의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장질환이다.
서울대병원 김기범 소아청소년과 교수와 이철 소아영상의학과 교수, 임홍국 소아흉부외과 교수팀은 심장 컴퓨터단층촬영(CT) 영상으로 3D 프린팅을 이용해 해당 환자의 맞춤형 우심실 유출로를 실제 조직과 유사하게 제작해...
홍창의 교수는 서울대 재임시절 국내 최초로 심도자법(cardiac catheterization)을 시행, 소아심장질환 진단의 발전을 이끌었으며, 국내에 가장 흔한 기형질환인 선천성심장병의 정확한 진단을 가능케한 심실중격결손(VSD)을 첫 도입했다. 또한, 국내 최초로 소아 백혈병환자를 치료했고, 일반질환 진료와 포괄적인 진료에 적합한 가정의 제도의 필요성을 제안하고 국내...
대표적인 유전성 망막변성질환에는 레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)와 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa) 등이 있다.
레베르 선천성 흑암시는 출생 시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 매우 드문 유전성 망막변성질환 중 하나이다. 레베르 선천성 흑암시 환자는 정상 기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 출생 시...
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