성염색체이상증후군 검색결과

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[기고] 키 작고 중이염 자주 앓는다면 ‘터너증후군’ 의심

터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다. 여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있기 때문에 저신장증...

2023-12-03 09:00
1000년 전 존중받은 성 소수자?…철기시대 ‘논 바이너리’ 리더 유해 발견

클라인펠터 증후군은 성염색체 이상 증후군으로 남성의 XY 염색체에 X염색체가 추가돼 일어나는 질환이다. 남성 660명 중 1명꼴로 등장하는 희귀질환으로 여유증, 고환 발육 부진 등의 증상이 나타난다. 1968년 발견된 수온타카 무덤은 당시 해당 유해와 함께 브로치 등 치장품과 당시 여성 의상에 쓰인 섬유 조직이 발굴됐다. 이와 함께 전쟁에 참여했거나...

2021-08-10 17:27
EDGC, 국내 최초 파키스탄에 산전검사 ‘나이스’ 공급 계약

나이스 검사는 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 분석해 태아 염색체의 수적인 이상(다운증후군, 에드워드증후군, 파타후증후군, 성염색체 이상 및 미세결실 등)을 안전하고 간편하게 검사할 수 있다. 임신 초기 10주차부터 검사가 가능하며, 비침습이라 산모의 배를 바늘로 직접 찌르지 않고 산모의 혈액만을 채집해 검사하기에 유산이나 양수파열 등의...

2021-05-14 09:17
“코로나19 사망 위험, 남성이 여성보다 3배 높아”

여성은 물론 동물도 마찬가지”라고 밝혔다. 성 염색체도 중요한 역할을 한다. XY 염색체의 남성과 달리 여성은 두 개의 X염색체를 갖고 있는데 이 염색체는 면역 기능과 관련 있는 약 900개의 유전자가 있다. 이는 Y염색체보다 세 배 많은 것이다. 여전히 전문가들은 확실한 결론을 내려면 더 많은 연구가 필요하다고 강조했다.

2020-04-03 14:51
캔서롭, 유전체 빅데이터 기반 태아ㆍ신생아 유전질환 검사 국책과제 선정

이번 과제를 통해 상염색체 이상질환과 터너 및 클라인펠터 증후군과 같은 성염색체 이수성 질환, 미세중복ㆍ미세결실 질환 등의 판별이 가능한 알고리즘을 상용화할 계획이다. 혈액 전처리 신공정은 기존 기술 대비 시간과 비용을 단축하는 것이 목표다. 유전자 검사 방법인 DNA 칩과 NGS(차세대염기서열분석)의 검사 정확도를 높일 수 있다. 분석 데이터의...

2018-06-14 11:21
비침습산전검사 선호도 1위 니프티검사(NIFTY) 사칭 피해 피하려면 휴먼패스 확인해야

그리고 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군은 물론 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 99% 이상 확인 가능하며, 60%의 정확도를 가진 트리플, 쿼드 검사보다 정확도가 월등히 높고 검사 결과 확인이 10일 이내로 더 빨라 출산을 앞둔 예비맘들에게...

2015-10-27 13:19
아버지 나이 많을수록 클라인펠터증후군 걸릴 확률 ↑…왜?

니샬르크 교수에 따르면 1개의 난세포에서는 이차난모세포에 도달하기까지 약 24회 세포분열을 일으키는데, 75세 남성의 정자는 약 1500회나 되는 세포분열을 반복해 형성되기 때문에 결함이 발생할 가능성이 높아진다 특히 성염색체이상증후군인 클라인펠터증후군의 발병은 아버지의 나이가 크게 영향을 미친다고 니샬르크 교수는 설명했다. 이 밖에도...

2014-12-23 15:10
랩지노믹스, “글로벌 분자진단 헬스케어 전문 기업으로 도약”

“특히 다운증후군을 비롯한 염색체수 이상 검출 정확도가 99%에 달해 다른 검사법에 비해 월등히 높다”고 덧붙였다. NGS 기술을 기반으로 암 맞춤 치료 진단법도 개발 중이며, 국내 대형병원과 공동으로 사업화를 추진하고 있다. 이 밖에도 성(性) 감염 검사용 제품인 DNA 칩, 열대병과 결핵을 진단하는 PCR 키트 등 분자진단 제품을 통한 포트폴리오 다각화에...

2014-11-27 16:29
왜소증 원인, 무엇?…김혜은 딸도 '이 병!"

특히만성 질환이 있거나 호르몬 장애(갑상선기능저하증, 성장호르몬결핍증, 부신피질 호르몬 과다 등), 골격계 이상(연골무형성증), 염색체 이상(터너 증후군, 프레더-윌리 증후군, 다운 증후군) 등이 있으면 초기부터 저신장을 관찰할 수 있다. 또 성조숙증이 있으면 성장판이 일찍 닫히면서 성인 키가 작아지게 된다. 왜소증 원인을 접한 네티즌들은 "왜소증...

2013-11-08 17:48