대장용종의 한 종류인 가족성 용종증(가족성 선종성 대장 폴립증)을 앓고 있는 경우 성인이 되면 암으로 진행할 확률이 매우 높다.
간암 환자 중 80%가 간경화(간경변증)를 지니고 있다고 알려졌으며, 만성췌장염은 췌장암의 위험인자 중 하나로 지목되고 있다. 인유두종바이러스 감염으로 인한 자궁경부이형성증의 경우 일부는 자궁경부암으로 진행되기도 한다....
저신장증은 같은 성별과 연령대의 어린이 100명 중에서 키가 뒤에서 세 번째 미만인 경우를 의미하며,
저신장의 원인은 성장호르몬 결핍과 같은 질병에 의해서도 발생하지만 대부분은 질병 없이 부모님의 키가 작은 가족성 저신장이나 체질적으로 늦게 성장하는 체질성 성장 지연이 가장 흔하다.
성장판 검사는 왼쪽 손목의 X-선 촬영이 가장 정확한 검사 방법이다....
그 중 알츠하이머 치매가 원인의 3분의 1가량을 차지하고 있고, 가족성 알츠하이머(유전성)치매가 약 20%를 차지하고 있는 것으로 보고되고 있다. 또 전두측두엽 치매와 같이 노년기 치매에서는 발병 빈도가 적은 치매가 초로기 치매에서는 높은 비율로 나타나고 있다.
초로기 치매가 노인성 치매보다 진단이 어려운 이유는 노인성 치매의 증상과 다르기 때문이다. 치매의...
그 밖에 비만, 당뇨, 만성 췌장염, 가족성 췌장암, 음주 등이 위험인자로 꼽힌다.
일부 암에서 표적·면역항암제가 큰 효과를 보이는 것과 달리 췌장암은 극히 일부 환자에게만 도움이 된다. 그래도 다양한 항암제가 등장하면서 조합할 방법이 늘었다. 동석호 교수에 따르면 비교적 몸이 건강한 췌장암 환자는 4제 복합항암제 ‘폴피리녹스’ 요법을 사용한다. 독한...
마라릭시뱃은 알라질 증후군(ALGS), 진행성 가족성 간내 답즙정체증(PFIC), 담도 폐쇄증(BA) 등 희귀질환을 적응증으로 미국·유럽 허가 절차와 임상이 진행중이다. 회사 측은 ALGS를 시작으로 3가지 적응증에 대한 순차적인 국내 승인을 기대하고 있다.
유전성 신경퇴행 질환에 대한 공동연구 및 개발 계약도 맺었다. 미국 스페라젠과는 숙신알데히드 탈수소효소...
임상유전체의학과 외래에서는 △미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) △착상 전·산전 유전검사 클리닉 △가족성 내분비대사질환 클리닉 △유전상담 클리닉 △가족성 암 클리닉 등이 운영된다.
서울대병원은 임상 유전체의학과를 신설함으로써 개인의 특성 및 유전 정보 등을 바탕으로 질병을 진단하고 환자 개인에게 맞춰진 최적의 치료를 제공하는 첨단 의료기술인...
미럼은 현재 마라릭시뱃의 △알라질 증후군(ALGS) △진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) △담도 폐쇄증(BA) 등의 적응증에 대해 미국 및 유럽 허가 절차와 임상을 진행 중이다. 현재 전 세계적으로 알라질 증후군과 담도 폐쇄증에 대해서는 간이식 외 허가된 치료제가 없는 상황이다.
마라릭시뱃은 2019년 미국 FDA로부터 1세 이상 알라질 증후군 환자의 소양증에...
김 교수는 이 책에서 미숙아망막병증을 비롯해, 코츠병, 가족성 삼출성 유리체망막병증 등 희귀 소아 망막질환에 대해 진단부터 레이저 광응고술, 유리체절제술 등 치료에 이르기까지 저자들의 치료 경험과 최신 지견을 총망라해, 스웨덴 웁살라 대학 소아망막질환 권위자이자 안과 교수인 Dr. Ulrich Spandau(울리치 스판다우)와 공동 집필했다.
또한 김 교수는...
기존의 가족성 암 예측 검사는 가족력이 있는 암의 유형에 따라 특정 유전자에 한해 염기서열 분석을 수행하고 검사 기간도 1~2개월 이상 소요됐다. 반면 캔서가드는 NGS 분석기술을 이용해 한꺼번에 다양한 유전자 항목에 대한 보다 정확한 분석 결과를 제공하며 특히 검사에 소요되는 기간도 종전보다 단축시켰다.
회사 관계자는 "캔서가드 유전자 검사를...
CJD는 광우병에 걸린 소로부터 유래한 것으로 추정돼 '인간 광우병'이라 불리는 변형, 가족력과 연관이 있는 가족성, 수술 등을 통해 전염되는 의인성, 특별한 외부요인이 없는 산발성으로 분류된다. 산발성 CJD는 전체의 85% 정도를 차지할 정도로 흔하며, 수혈이나 장기이식 등의 경우가 아니면 전염성이 없는 것으로 알려졌다.
변형 CJD에 감염되면 뇌에...
이오니스(IONIS Pharmaceuticals Inc.)는 가족성 고 콜레스테롤혈증 질환자의 아포지질단백질 B-100 합성을 억제하는 RNAi 치료제 ‘키남로 (KYNAMRO)’를 개발했고 2013년 미 FDA 승인을 받았다. 또한, RNA의 안정성을 높이기 위해 고안된 SNA(spherical nucleic acid) 기법을 이용해 다양한 적응증에 맞는 신약을 개발하고 있다. 보통 짧은 선형 구조의 RNA가 아닌 중심...
크레스토의 '이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증’(HeFH) 치료의 특허는 오는 7월에 만료된다. 아스트라제네카는 미국 법에 의거 특허 만료이후 7년이 지난 2023년까지 독점을 행사할 수 있다고 주장하고 있다. 하지만 일부에서는 FDA가 이를 받아들이지 않을 것으로 조심스럽게 전망하고 있다.
지난해에도 크레스토와 유사한 사례가 있었다. 일본 오츠카제약...
1985년 이탈리아에선 치명적 가족성 불면증도 나타났다. 의사인 이그나치오 로이터는 아내의 이모, 그 이모의 동생 등이 불면증에 시달리다 환각과 치매 증상으로 6개월, 1년이 채 되지 않아 죽었다. 이그나치오 의사는 이들 가족의 뇌를 기증받아 수년간의 연구 끝에 원인을 밝혀냈다. 몸속의 단백질이 변행되는 유전병이었던 것.
시청자들은 "죽을 때까지...
고지혈증이란 비만이나 술, 당뇨병 등에 의해 생길 수 있지만, 가족력에 의해 발병하는 경우도 많다. 특히 이런 가족성 고지혈증은 정상체중에 식습관이나 운동량이 양호한 20~30대 젊은 층이 걸리기도 하므로 각별한 주의가 필요하다.
실제 건강보험심사평가원의 조사를 보면 전체 고지혈증 환자 중 3.5%는 20~30대 환자가 차지한 것을 볼 수 있다.
젊은 층에서 나타나는...
대부분의 파킨슨병 환자들은 가족력 없이 발병하지만 약 10% 정도에서는 가족성 파킨슨병이 나타나고 있다.
대부분의 파킨슨병 환자들은 60대에 이르러 임상 증상이 나타나기 시작한다. 10~15%의 환자는 50세 이전에 발병하는 경우도 있는데, 이를 조기발현 파킨슨병이라고 부른다. 파킨슨병의 초기 증상이 통증이나 우울 증상으로 표현되는 경우도 있지만 일반적으로 처음...
여러 가족성 증후군이 있는 경우 갑상선암의 발생이 증가한다.
갑상선암은 증상이 없는 경우가 대부분이다. 초음파상으로 발견되거나 큰 증상 없이 목 앞부위에 덩어리가 만져져 병원을 찾은 이후에야 발병 사실을 아는 경우가 많다. 일부 통증이나 쉰 목소리 등의 증상이 동반된다.
갑상선 종양은 흔한 질환으로 만져지지 않는 작은 종양까지 포함하면 전체 인구의 약...
천포창은 표피 내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 ‘보통 천포창·증식성 천포창·낙엽상 천포창·홍반성 천포창·약물 유발성 천포창·가족성 양성 천포창’ 등으로 나뉜다.
천포창은 일반적으로 자가 면역과 관련이 있다고 여겨진다. 자가면역질환은 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들진 우리 몸의 자연 방어체계가...
알츠하이머는 15%가 가족성 치매에요. 유전성이 강하다는 얘기죠. 특히 이삼사십 대 젊은 치매 환자들은 상당수가 유전성 치매라고 보면 됩니다. 희귀하지만 한번 발병하면 치유가 힘듭니다. 사회 생활을 한창 할 나이에 발견되기 때문에 고통이 더 크게 다가올 수밖에 없습니다.”
-요양시설에 가는 경우는 언제인가요.
“전문 요양시설로 환자를 입소시키는 기준은...
유방암 가족력 3명 이상인 유방암 환자 2명 중 1명이 BRCA1/2 변이 유전자 보유했다는 연구조사 결과가 나왔다.
한국유방암학회는 지난 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 '한국인 유전성유방암 연구'를 바탕으로 대표적 유방암 유전자인 BRCA1 및 BRCA2 검사 권고기준을 마련했다고 13일 밝혔다.
가족성 유방암이란 환자의...