김률, 박성열 연구원이 공동 집필한 논문은 ‘체세포 돌연변이를 이용한 초기 인간 배아의 발생 추적(Clonal dynamics in early human embryogenesis inferred from somatic Mutation)’으로, 2021년 국제 학술지 ‘Nature’에 게재된 바 있다.
해당 논문은 기증된 시신의 일부 세포를 떼어내 전장유전체분석을 하고, 이를 통해 인간 발생과정을 추적한 연구 내용을 담았다....
VRN11은 비소세포폐암 환자들이 ‘타그리소’ 등 3세대 표적치료제 투약 후, 약물 내성(resistance)으로 나타나는 상피세포성장인자수용체(EGFR) C797S 돌연변이와 기타 EGFR 희귀 돌연변이를 정밀 표적 치료하는 인산화효소 억제제다. 보로노이 측은 앞선 전임상 실험을 통해 글로벌 경쟁사가 출시 혹은 개발 중인 EGFR 비소세포폐암 표적치료제를 능가하는...
이번에 수출 허가를 완료한 제품은 코로나19 바이러스(SARS-CoV-2)의 S 유전자와 N유전자에서의 돌연변이 부위를 함께 검출해 오미크론(BA.1)과, 스텔스 오미크론(BA.2)까지 검출이 가능하다. 또한 하위변이인 BA.2.75(켄타우로스)도 검출할 수 있다.
현장진단에 최적화된 제품으로 하나의 튜브에서 다양한 변이를 동시에 분석하는 멀티플렉스(multiplex) 기술을...
액체생검을 활용해 분석한 결과, BBT-176이 타깃하는 C797S 포함 DTC 삼중 돌연변이 동반 환자의 경우 최대 53%까지 EGFR 유전자 검출 빈도 감소를 나타냈고 방사선학적으로도 유의미한 수준의 종양 크기 감소를 확인했다.
이번 발표를 통해 임상 1상의 1차 유효성 평가지표인 약물 안전성 관련 내용도 언급됐다. 현재까지 진행된 임상결과에서 용량에 비례하는...
특히 유전자 돌연변이 발생이나 전이 등으로 인한 비소세포폐암은 여전히 치료가 어려운 상황이다. 이러한 폐암에서 전체 생존율(OS)은 환자의 삶의 질이 개선되는 것을 의미하는 가장 중요한 지표로 꼽히며 항암제 개발 시 효과를 측정하는 중요 지표로 사용된다.
연구를 수행한 서울아산병원 최창민 교수는 “폐암에서 2년 이상 병용투여군 중 3명(25%)이 다른...
우선 차세대 비소세포폐암 표적치료제 후보물질로 개발 중인 ‘BBT-176’(C797S 양성 삼중 돌연변이 대상 비소세포폐암 표적치료제 후보물질)의 경우 현재 임상 1/2상 용량상승시험의 주용량군 시험을 완료하고, 추가 확장 시험군을 진행하며 임상 2상 권장용량(RP2D)을 확정하기 위한 데이터를 확보할 계획이다.
회사 측은 “BBT-176은 더이상 치료 옵션이 없는 말기...
대표적인 예가 PCSK9 유전자 돌연변이 연구다. 실제 이 유전자에 돌연변이가 있으면 콜레스테롤이 낮게 유지되는 동시에 심혈관질환 발생이 적다. 하지만 높은 콜레스테롤 수치 등 위험요인이 여럿 동반된 상황에서도 혈관이 정상인 이유를 밝힌 연구는 없었다.
이에 연구팀은 혈관질환 위험요인이 여러 가지 있는 고위험 환자 중에도 혈관이 깨끗한 경우가 있는...
BA.2.75는 기존 변이와 비교해 스파이크(돌기) 단백질에 돌연변이가 많아(36개) 면역 회피력이 더 강하고, 전파력도 더 세진 것입니다. BA.2의 스파이크 단백질 변이 수가 28개인 것과 비교하면 BA.2.75는 8개나 더 많습니다.
이에 전문가들은 켄타우로스가 또 한 번의 대유행을 가져올 수 있다고 경고합니다. 질병관리청도 “BA.2.75 변이의 전파력 증가와 면역 회피...
문제는 BA.5가 스파이크 단백질에 돌연변이 형질을 갖고 있어 기존 감염이나 백신으로 형성된 항체를 회피하는 능력을 갖췄다는 점이다. 이런 상황에서 국민들은 4차 백신을 맞아야 할 지, 맞는다면 어떤 백신을 맞아야 할 지 혼란스런 모양새다.
재유행 최대 정점 20만 명 넘을 수도... 원인은
한덕수 국무총리가 13일 정부서울청사에서 주재한 신종...
특히, 3세대 EGFR 저해제에 대한 내성으로 나타나는 C797S 포함 삼중 돌연변이(Del19/T790M/C797S; DTC)가 관찰된 시험대상자에 대한 항종양 활성 및 치료 관련 이상반응 등의 분석 내용이 포함된다.
공개된 초록에 따르면, 임상 1상의 중간 데이터 분석 결과 시험약인 BBT-176을 1일 1회 320mg 투여한 환자에서 기준점 대비 최대 30.3%, 480mg 투여한 환자에서 최대...
BA.4와 BA.5는 스파이크 단백질에 돌연변이 형질을 갖고 있어 기존 감염이나 백신으로 형성된 항체를 회피하는 능력을 갖춘 것으로 평가된다.
미 질병통제예방센터(CDC)는 BA.4와 BA.5가 종전의 오미크론 변이보다 더 중증을 유발한다는 증거는 아직 없다는 입장이다. 그러나 감염자가 늘면 입원 환자도 증가할 수 있다.
일례로 포르투갈의 경우 미국보다 코로나19...
유한양행은 상피세포 성장인자 수용체(Epidermal Growth Factor Receptor, 이하 EGFR) T790M 돌연변이 양성 비소세포폐암 치료제 ‘렉라자®’ 출시 1주년을 맞아 임직원 대상 기념식을 진행했다고 4일 밝혔다.
조욱제 유한양행 대표이사는 “국민의 건강향상이라는 유일한 박사의 숭고한 기업이념에 발맞춰 앞으로도 비소세포폐암으로 고통받고 있는...
발표자로 나선 양 상무는 “치료용 항암백신 분야는 임상적 유효성에 대한 기대뿐 아니라 안전성과 장기 면역기억 형성이 가능하다는 점에서 앞으로 유망한 면역항암제로 자리잡을 것이”이라며 “환자별로 상이한 암 돌연변이 패턴으로 인해 백신의 타겟, 즉 ‘신생항원’을 정확하게 예측하는 것이 풀어야 할 숙제 중 하나일 것이다. 본격적으로...
발표를 맡은 한지연 국립암센터 혈액종양내과 교수는 “렉라자®가 뇌전이 위험이 높은 EGFR T790M 돌연변이 양성 환자에게서 3년 이상의 생존기간을 보여준 점은 상당히 고무적인 결과이며, 평가 가능한 뇌전이 환자(25명)의 두개강내 무진행 생존기간 중앙값 26개월의 우수한 뇌전이 치료효과를 확인했다”며 “암환자 치료의 궁극적인 목표가...
기존 PCR을 이용한 분자진단 방식의 경우 다양한 유전자의 여러가지 돌연변이를 여러 번에 걸쳐 검사를 해야 하지만, NGS 기반으로 유전체 수준에서 검사하는 진단방법은 한 번의 검사만으로도 여러 유전자의 다양한 변이 검출이 가능하다. 이번에 CE-IVD 인증을 받은 LiquidSCAN-Lung은 40개 이상의 유전자를 동시에 분석할 수 있다
지니너스가 이번에 인증받은 CE...
앱토즈의 윌리엄 라이스 회장은 “야생형 FLT3와 다양한 유전자 돌연변이(RAS, BCOR, U2AF1, SETBP1)가 있는 재발성 AML 환자에서 HM43239의 새로운 완전관해(CRi) 사례를 발표하게 돼 기쁘다”며 “HM43239의 다음 확장임상 단계 진입을 위한 3가지 용량 및 표적환자 집단을 선정했고, 허가신청을 향해 전진하겠다”고 말했다.
HM43239는 골수성 악성...
수취금액은 1800만 달러(213억 원)"이며 "대표적인 것이 지난해 나스닥 상장사인 오릭파마슈티컬스에 돌연변이 표적 비소세포폐암 치료제를 단계별기술료 (milestone)를 포함해 총 6억 2100만 달러(약 7340억 원)에 기술이전한 것"이라고 분석했다.
이어 "현재 이 회사는 11개 파이프라인을 보유하고 있으며, 이중 임상단계에 진입한 파이프...
그러나 원숭이두창은 복제할 때마다 스스로 유전적 오류를 확인하는 능력이 있는 DNA 바이러스이므로 돌연변이가 훨씬 느리게 진행되는 경향이 있다.
현재 발병한 포르투갈 환자의 첫 번째 게놈 서열은 이 바이러스가 영국 , 싱가포르, 이스라엘에서 2018년과 2019년에 유행했던 원숭이두창 변종과 매우 유사함을 시사한다. 따라서 현재의 발병이 더 잘 퍼지는 변이...
로자먼드 루이스 WHO 천연두 사무국장은 원숭이두창이 최소 40년간 알려져 왔으며, 지난 5년간 유럽에서 여행객에 의해 몇 차례 감염 사례가 보고됐다고 설명했다.
그는 “바이러스가 돌연변이를 일으켰는지는 아직 확인되지 않았다”면서도 “오르토폭스바이러스에 속한 바이러스들은 변이하지 않고 상당히 안정적인 성향이 있다”고 말했다.