터너 증후군, 클라인펠터 증후군과 유사한 염색체 이상으로 인한 질환으로 주목

'클라인펠터 증후군' '터너 증후군'

(사진=뉴스 영상 캡처)

생후 1개월 된 아들이 클라인펠터 증후군을 앓고 있다는 사실을 알게 된 현직 여경이 아들과 함께 자택에서 목숨을 끊어 충격을 주고 있다.

이 같은 일이 발생하면서 클라인펠터 증후군에 대한 시민들의 관심이 증폭됐음은 당연하다. 클라인펠터 증후군은 남성에게 발생하는 증후군으로 염색체 이상으로 인한 유전자 질환이다. 일반적인 남성의 염색체는 46,XY지만 클라인펠터 증후군을 가진 남성의 경우 X염색체가 1개 이상 더 존재한다.

난자나 정자가 생기는 과정에서 X 성염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X 성염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면 클라인펠터 증후군이 생기게 된다.

클라인펠터 증후군을 가질 경우 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)는 물론 다양한 학습 및 지능 저하 증상을 보일 수 있다. 절반 정도의 확률로 심장 판막 이상이 동반되기도 한다. 키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 크며 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습 장애가 나타날 수 있다.

클라인펠터 증후군이 남성에게 X 성염색체가 하나 이상 더 발견되는 경우라면 여성에게 발생하는 증후군도 있다. 바로 터너 증후군이다. 여성의 경우 남성과 달리 X 성염색체가 2개가 있어야 하지만(46,XX) 터너 증후군일 경우 이 염색체의 1개 또는 일부가 소실돼 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생한다.

터너 증후군은 2000명에서 5000명의 여자 아이 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려지고 있다. 산모가 젊은 경우 임신 기간 중 대부분 자연 유산되는 경우가 많다. 자연 유산된 태아의 염색체를 검사해 보면 약 10% 정도는 터너 증후군이 발견되는 것으로 전해진다. 터너 증후군은 만 3세 정도까지는 정상적으로 성장하지만 이후에는 저신장 증상을 보인다.

한편 클라인펠터 증후군과 함께 터너 증후군에 대해서도 접한 네티즌은 "클라이펠터 증후군 터너 증후군, 건강하게 자라는 것만이 아니라 건강하게 태어나는 것도 축복" "클라이펠터 증후군 터너 증후군, 태어나면서부터 가지고 태어나는 것인지라 더욱 안타깝네" "클라이펠터 증후군 터너 증후군, 이런 장애의 경우 사회적으로 혹은 의료적으로 보장은 받을 수 있는 것인지도 궁금하네" "클라이펠터 증후군 터너 증후군, 부모의 마음은 얼마나 아플런지" 등과 같은 다양한 반응을 나타내고 있다.

'클라인펠터 증후군' '터너 증후군'