국내연구진 희귀난치성 유전질환에 ‘누난증후군’ 원인 규명

국내 연구진이 미국 연구진과 공동으로 희귀난치성 유전질환인 누난증후군의 학습장애의 원인을 밝혀내고 이를 바탕으로 새로운 치료제 개발의 실마리를 제시했다.

미래창조과학부는 중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 UCLA의 알시노 실바 교수가 이끄는 연구팀이 이 같은 성과를 거뒀다고 10일 밝혔다.

누난증후군은 1000~2500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 특히 30-50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.

연구팀은 누난증후군 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)를 가진 생쥐를 이용해 이 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이 된다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀에 따르면 누난증후군 모델생쥐의 경우 뇌 부위 중 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다. 가소성이란 특정 기억에 관여하는 신경세포들끼리 연결 강도가 변화하는 현상이다.

즉 유전자(PTPN11)의 돌연변이로 시냅스 가소성에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로가 비정상적으로 활성화돼 학습과 기억의 장애를 유발한다는 것이다.

나아가 콜레스테롤 합성저해제 스타틴을 누난증후군 모델생쥐에 투여했을 때 학습과 기억장애가 개선되는 것을 밝혀내 누난증후군의 새로운 치료법이 개발될 것으로 기대를 모으고 있다.

이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)지 11월 10일자 온라인 판에 게재됐다.