유전질환 검색결과

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고셔병환자 ‘발작·인지기능장애’, 감기약으로 치료 가능

성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다. 이어 이 교수는 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 강조했다.

2024-07-03 14:37
분당서울대병원 김나영 교수, ‘임상영역에서 성차의학’ 영문 교과서 출판

성차의학은 호르몬, 유전자 등에 의한 성(sex)과 사회문화적 성(gender)을 아우르는 종합적인 관점에서 성별에 따른 질환 발현의 차이를 연구하는 분야다. 미래 의학의 핵심으로 꼽히는 정밀의료의 실현에 중요한 역할을 할 것으로 전망되고 있다. 김 교수는 국내 최초로 분당서울대병원에 설립된 성차의학연구소의 초대 소장을 맡은 해당 분야 권위자다. 2022년 자신의...

2024-07-03 10:06
매일유업, 중국 대륙에 ‘특수분유’ 제조 노하우 전파

체내에 단백질, 탄수화물 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 부족하거나 만들어지지 않는 유전대사 질환이다. 일반 음식을 섭취하기 어렵고 평생 특수분유를 먹으며 엄격한 식이관리를 해야 한다. 식이관리를 하지 못할 경우 분해하지 못하는 대사산물이 축적돼 운동발달장애, 성장장애, 뇌세포 손상 등이 발생하거나 심한 경우 사망까지 이를 수 있다. 매일유업은...

2024-07-03 09:24
CJ바사·바타비아, 세계적 석학 참여 과학자문단 운영

CJ바이오사이언스와 유전자치료제 위탁개발생산(CDMO) 기업 바타비아가 과학자문단(SAB)을 각각 운영한다고 3일 밝혔다. CJ바이오사이언스가 구성한 SAB는 글로벌 네트워크와 전문지식을 갖춘 국내외 유수 대학 교수진 및 인공지능(AI) 전문가로 이뤄졌다. 초대 단장으로는 김연수 서울대 의대 교수가 선정됐으며, 다양한 분야의 신약 임상 전략...

2024-07-03 08:55
장수보다 중요한 ‘노년 건강’…“예방 중심 대비책 필요해”

두 번째 발표를 진행한 데이비드 싱클레어 국제롱제비티센터 소장(하버드 의과대학원 유전학과 교수)은 성인 예방접종으로 고령화 사회의 고질적 문제인 의료비 증가와 건강 불평등을 일부 해소할 수 있다고 전망했다. 싱클레어 소장은 “성인 예방접종에 1달러를 투자하면 최대 19달러의 사회적 편익이 돌아온다는 연구 결과가 있다”라며 “전 세계적으로 예방과...

2024-07-02 16:19
KMI한국의학연구소, ‘한 번 채혈’로 10년간 유전자검사 결과 제공

KMI에 따르면 ‘DNA Life Care’는 다양한 질환에 대해 유전자 검사 결과를 제공하는 ‘유전자 분석 서비스’와 추가 채혈 없이 검사 결과를 제공할 수 있는 ‘유전자 정보 뱅킹(보관) 서비스’를 동시에 제공하는 새로운 형태의 유전자 검사 서비스다. ‘유전자 분석 서비스’는 혈액에서 얻은 유전 정보를 기반으로 암을 비롯해 다양한 질병의 발병 위험도 등을...

2024-07-02 09:49
AI 신약개발 융합인재 양성 ‘제2기 LAIDD 멘토링 프로젝트’ 가동

주제별 멘토는 △유전역학 기반 복잡질환 신약 타겟 발굴 및 검증(김상수 숭실대학교 명예교수) △저분자 화합물 생성 및 표적 단백질에 대한 활성 예측(남호정 광주과학기술원 교수) △단백질-리간드 결합 자유에너지 예측 모델(염민선 나무ICT 연구소장) △딥러닝을 활용한 저해제 후보물질 거대 가상 스크리닝 실습(이주용 서울대학교 교수) △멀티오믹스...

2024-07-01 14:51
유한양행, 고셔병 치료제 ‘YH35995’ 임상 1상 진입

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease,LSD)의 한 종류로, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀 질환이다. YH35995는 글루코실세라마이드(GL1)의 생성을 낮추는 글루코실 세라마이드 합성효소(GCS) 억제제로, 기질감소치료법(SRT)에 해당하는 저분자 화합물로 경구...

2024-07-01 09:27
[BioS]유한양행, “첫 희귀” 고셔병 신약 “국내 1상 IND 승인”

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease, LSD) 의 한 종류이며, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀질환이다. 유한양행은 전임상에서 유효성과 안전성을 확인했으며, 특히 혈액뇌장벽(blood-brain barrier, BBB)을 투과할 수 있도록 개발돼 기존 치료제 대비...

2024-07-01 08:57
한국로슈진단, 디지털 PCR 장비 ‘디지털 라이트사이클러 애널라이저’ 출시

이를 통해 임상의나 연구자가 암 진단, 유전 질환 또는 감염의 특성을 더 잘 이해할 수 있도록 돕는다. 이 차세대 장비는 칩 기반(chip-based)의 디지털 PCR 기술을 사용하기 때문에 액체방울 기반(droplet-based)의 디지털 PCR 방식과 달리 액체방울을 생성하는 과정이 없어 검사자가 더 단순화된 워크플로우를 경험할 수 있다. 또한, 검체에서 추출한 DNA 또는...

2024-06-27 09:19
랩지노믹스 “국내 유일 미국 대형 클리아랩 보유…두 번째 클리아랩 인수 추진”

랩지노믹스는 분자 진단, 차세대염기서열(NGS), 개인유전체분석서비스(PGS) 등의 시장을 선도하기 위해 지속해서 신제품을 출시하고 있다. NGS기반 산전 기형아 검사는 국내 최초로 상용화하면서 시장 점유율 1위를 차지하고 있다. 이를 포함해 다양한 질병 진단, 예방, 모니터링 등을 통해 디지털 헬스케어 생태계를 조성한다는 목표다. 오 상무는 “다양한...

2024-06-26 14:35
분당서울대병원 김나영 교수, 대한암학회 우수논문상 수상

연구에서는 대장암 쥐 실험 모델에서 중성화 및 테스토스테론 투여 후 유전자 시퀀싱을 통해 장내 미생물 환경을 비교했다. 연구는 한국연구재단 중견연구자 연구비 지원을 통해 수행됐다. 연구 결과, 테스토스테론이 장내 미생물군의 이질성 및 대장암 발병에 있어 남녀 성별 차이에 큰 영향을 미친다는 사실을 규명했다. 김 교수는...

2024-06-26 10:36
디엑스앤브이엑스, 개인맞춤 마이크로바이옴 미생물 분석 서비스 출시

권규찬 디엑스앤브이엑스 대표는 “오믹체크 마이크로바이옴 분석과 지놈체크 유전체 분석, 프로바이오틱스 유산균으로 이어지는 개인 맞춤 바이오 헬스케어 플랫폼의 구축이 완성되어 가고 있다”라면서 “당사가 보유한 국내 최대 규모의 산전산후 임상 유전체 빅데이터를 기반으로 피부질환, 아토피 등 만성질환, 유전질환, 감염성, 각종 암 등에 대한 개인맞춤...

2024-06-26 09:38
선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

향후 기존의 검사법으로는 진단이 어려웠던 유전질환도 정확하게 진단할 수 있을 것으로 기대된다. 골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로 인한 혈구감소를 보이는 희귀난치성 유전질환군으로 발생 빈도는 신생아 100만 명당 65명 정도로 낮다. 증상이 다양해 정확한 진단되지 않는 경우가 많아, 실제 유병률은 더 높을 것으로 추정되고 있다. 골수부전증후군 중...

2024-06-24 10:02
발견 어려운 소아 귀 질환, 난청·고막천공 주의해야 [e건강~쏙]

귀 질환은 가볍게 앓고 지나가는 경우가 흔하지만, 제대로 치료하지 않으면 만성으로 진행되기 쉽다. 특히 어린아이는 난청이나 어지럼증, 통증 등 증상이 있더라도 이를 명확하게 표현하는 데 어려움이 있어 진단이 늦어질 수 있다. 보호자는 중이염과 선천성 진주종 등 소아에게 흔한 귀 질환을 잘 알고 있어야 한다. 중이는 고막부터 달팽이관 이전의 ‘이소골’ 등 귀...

2024-06-23 06:00
[오늘의 뉴욕증시 무버] 사렙타 테라퓨틱스, 30% 폭등...FDA 사용확대 승인

미국 식품의약국(FDA)이 사렙타 테라퓨틱스의 희귀 근육질환 치료제 사용 확대를 승인한 소식이 전해진 영향이다. FDA는 이 회사의 유전자 치료법인 엘리비디스(Elevidys)의 두셴 근이영양증에 대한 사용확대를 승인했다. FDA는 걸을 수 있는 4세 이상 환자에 대한 치료법에 대한 기존 승인을, 걸을 수 없는 환자에 대한 적극적인 치료 승인으로 높였다. 렌터카...

2024-06-22 08:54
비결핵 항산균 폐질환 환자 질병 악화 메커니즘 규명

저단백식이를 섭취한 마우스 모델은 폐 조직에서 지방산과 지방산 대사와 관련된 유전자들의 발현이 증가했으며, 이는 MAC 폐질환 진행성 환자의 혈청 내 지방산 수준이 높게 나타난 결과와 유사했다. 특히, 저단백식이를 섭취한 마우스 모델에서는 지방산 흡수에 관여하는 단백질인 CD36의 발현과 큰포식세포 내 지질 축적이 증가했는데, 연구팀은 실험을 통해 CD36...

2024-06-20 09:07
JW중외제약, STAT3 표적 항암제 ‘JW2286’ 임상 1상 진입

STAT3은 세포 내에서 다양한 유전자의 발현을 촉진하는 단백질(전사인자)이다. STAT3의 비정상적 활성화는 암세포의 성장과 증식, 전이, 약제 내성에 깊이 관여하고 있으며, 아토피 피부염과 같은 염증성 질환과 자가면역질환을 유발한다고 알려져 있다. JW중외제약이 2021년 미국암연구학회(AACR) 연례학술회의에서 발표한 비임상 약리시험 평가 결과에...

2024-06-19 13:52
[BioS]JW중외, ‘STAT3 저해제’ 국내 1상 “IND 승인”

STAT3는 세포 내에서 다양한 유전자의 발현을 촉진하는 전사인자다. STAT3의 비정상적 활성화는 암세포의 성장과 증식, 전이, 약제 내성에 깊이 관여하고 있으며, 아토피피부염과 같은 염증성질환과 자가면역질환을 유발한다고 알려져 있다. JW중외제약이 지난 2021년 미국 암연구학회(AACR 2021) 연례학술회의에서 발표한 비임상 약리시험 평가 결과에...

2024-06-19 13:39
유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장

이는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위해 생후 48~72시간 내 신생아를 대상으로 증상 여부와 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램이다. 올해 1월 1일부터 LSD 관련 6종의 효소활성도 검사가 신생아 선별검사 프로그램에 포함됐다. 생후 28일 이내 모든 신생아는 조기에 리소좀 효소 이상 여부를 확인할 수 있게 됐다. 리소좀 효소...

2024-06-19 13:33

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