임상유전검사학회 검색결과

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[BioS]GC녹십자, ‘헌터라제’ 장기임상 결과 “희귀질환학회 발표”

GC녹십자(GC Biopharma)는 9일 희귀 유전성대사질환학회 심포지엄 'SSIEM Annual Symposium 2024'에 참가해 시판중인 헌터증후군 효소대체요법인 ‘헌터라제(Hunterase)’의 임상3상 장기연장 결과를 포스터로 발표했다고 밝혔다. SSIEM Annual Symposium은 희귀 유전성대사질환학회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)가 개최하는 연례 심포지엄으로...

2024-09-09 18:07
GC녹십자, 세계 최대 희귀질환 심포지엄서 헌터라제 장기 연장 임상 결과 발표

GC녹십자는 희귀 유전성대사질환학회 심포지엄 'SSIEM Annual Symposium 2024'에 참가해 헌터라제 임상 3상에 대한 장기 연장 임상 연구(조성윤 삼성서울병원 소아청소년 내분비유전대사분과 교수) 결과를 포스터로 발표했다고 9일 밝혔다. 'SSIEM Annual Symposium 2024'는 희귀 유전성대사질환학회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)가 개최하는...

2024-09-09 10:03
[BioS]시선바이오, 폐암 조기진단 임상결과 “WCLC서 발표”

규모의 학회로 알려져 있다. 시선바이오는 건국대 정밀의학폐암센터와 협업해 Epi-TOP LUNG assay의 연구를 진행했다. Epi-TOP LUNG assay는 시선바이오머티리얼스의 후성학적 검사 원천기술인 Epi-TOP 메틸화 검출법(methylation detection method)과 암 특이적 후성유전자 패널을 기반으로 개발된 제품이다. Epi-TOP LUNG assay는 기관지폐포세척액(BALF)에서 추출한...

2024-09-05 10:50
김헌민·조재소 분당서울대병원 교수, 뇌전증학회 최우수 구연상·포스터상

이 연구는 보건복지부의 ‘뇌신경계질환 임상현장 문제 해결 기술개발 사업’의 일환으로 진행된 것으로 뇌파 및 MRI 판독문의 자동 구조화를 통해 뇌전증 빅데이터 연구 효율성을 높여줄 것으로 평가됐다. 포스터상은 소아 뇌전증 환자의 유전 진단율 향상을 위해 ‘염색체 마이크로 어레이검사(Chromosomal MicroArray, CMA)’와 ‘차세대 염기서열 분석(Next...

2024-07-25 09:18
이유 없이 피곤, 볼에 붉은 나비 발진…이유가? [e건강~쏙]

정 교수는 “루푸스를 진단하려면 임상 증상과 여러 검사 결과를 종합적으로 고려해야 한다”고 조언했다. 미국 류마티스학회가 제시한 11가지 진단 기준 중 4가지 이상을 만족하면 루푸스로 진단된다. 주요 기준은 나비형 발진, 원판형 발진, 광민감성, 구강궤양, 관절염, 장막염, 신장 질환, 신경학적 질환, 혈액학적 장애, 면역학적 장애, 항핵 항체 등이다. 루푸스...

2024-07-24 12:00
씨젠, 아시아·오세아니아 생식기 감염·종양학회서 HPV진단·PCR 기술 선봬

11일 진행한 씨젠 심포지엄 세션에서 쉬란(許嵐) 중국 상하이교통대 박사는 HPV 유전자 분석 검사의 검증을 목적으로 한 임상연구와 이를 통해 성능이 검증된 제품을 주제로 강연했고, 이신화 울산의대 서울아산병원 산부인과 교수는 자궁경부암 선별검사를 위한 HPV 검사의 필요성에 대해 발표했다. 신대호 씨젠 글로벌비즈니스총괄 부사장은 “이번 AOGIN...

2024-07-15 10:10
구별 어려운 자궁내막암 유형, 체중·바이오마커로 정확히 식별

김 교수는 “해당 연구는 체중과 사이클린B1 점수를 기반으로 POLE mutated와 p53 wild 아형을 구별할 가능성을 보여준다”면서 “면역조직화학염색으로 p53 abnormal과 dMMR 아형이 배제되고 체중이 54.3kg 이하인 자궁내막암 환자의 경우 POLE mutated 유전자 검사를 고려할 수 있다”고 말했다. 이번 연구결과는 대한부인종양학회 공식 학술지...

2024-07-15 09:04
ADC 항암제 ‘엔허투’, 유방암 치료 게임체인저 등극하나

유전자 검사 결과 해당 물질의 발현 수준이 높으면 양성(IHC3+ 또는 IHC2+/ISH+), 낮으면 음성(IHC 0, IHC 1+ 또는 IHC 2+/ISH-)으로 판단했다. 하지만 엔허투 등장을 계기로 ‘HER2 저발현(HER2-low)’ 개념이 새롭게 도입되기 시작했다. HER2 발현 수준이 음성보다는 높지만, 양성 수준에는 이르지 않는 모호한 영역의 환자들이 HER2 저발현(IHC 1+ 또는 IHC 2+/ISH-)로 분류된다....

2024-06-26 13:38
근육량 떨어지면 알츠하이머병 위험 증가한다

김 임상강사(제1저자)는 “고령에서도 근육의 양, 강도 및 기능을 유지하는 것이 뇌 퇴행성 변화와 인지기능 저하를 막는 데에 중요하다”고 부연했다. 임 교수(교신저자)는 “근감소증 관련 신체 상태에 대한 의학적 접근이 치매 발병 위험을 줄이기 위한 새로운 치료 목표가 될 수 있다”고 말했다. 본 연구는 국제알츠하이머병학회 공식 학술지에 게재됐으며...

2024-06-25 09:16
선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

김명신 교수는 “임상 증상으로 유전 질환이 의심됐지만, 진단 검사가 음성으로 나온 환자들을 잊거나 포기하지 않고 새로운 기술이 도입될 때마다 다시 분석한 결과 14년 만에 환자에게 정확한 질환명을 알릴 수 있게 됐다”고 말했다. 정낙균 교수는 “과거에는 현미경으로 관찰한 골수 내 세포 모양과 골수 조직검사 결과로 혈액질환을 진단했지만, 유전자...

2024-06-24 10:02
[BioS]GC지놈, ‘액체생검 AI’ 비침습 암검출 “ASCO 발표”

액체생검 및 유전체 분석 전문기업 GC지놈(GC Genome)이 ‘미국임상종양학회(ASCO) 2024’에 참가해 새로운 인공지능(AI) 액체생검 플랫폼의 임상 데이터를 발표했다고 7일 밝혔다. 회사에 따르면 GC지놈은 지난 1일(현지시간) ASCO 2024에서 회사의 차세대염기서열 분석(next generation sequencing, NGS) 기술을 사용한 조기암 진단 액체생검 시퀀싱 기술의...

2024-06-07 11:15
GC지놈, 유럽인간유전학회서 AI액체생검 ‘아이캔서치’ 소개

GC지놈에서 특허를 보유한 AI 알고리즘을 분석에 이용하며, 5000명 이상의 임상검체를 통해 발견이 어려운 1기 암 검출에서도 높은 민감도를 입증한 바 있다. GC지놈은 그간 국내에만 공개했던 혈액암 패널검사를 올해 상반기부터 해외 서비스로 확대하고, 유전자를 추가하는 등 NGS 패널 업데이트도 진행 중이다. GC지놈 관계자는 “이번 학회 참여를 통해 튀르키예...

2024-06-04 13:02
서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정

지난달 임상종양학회지(The Journal of Clinical Oncology)에 게재된 해당 후보물질의 2상 임상시험 결과에 따르면, 고등급 신경교종 반응평가(RANO-HGG) 기준 전체 반응률은 20%, 질병 통제율은 40%, 1년 생존율은 57%를 기록했다. 글로벌 3상 연구는 메이요 클리닉, MD 앤더슨, 스탠퍼드 암센터 등 세계 유수의 병원을 필두로 전 세계 12개국 130개 이상의 병원이 참여 중이다....

2024-06-04 12:47
엔젠바이오, 임상병리사 대상 ‘제1회 NGS 교육’ 성료

대한임상병리사협회 내 세부 분과인 임상유전검사학회 학회장인 이건동 서울성모병원 분자유전 팀장은 “기업체의 기술적인 경험과 현장 의료 및 진단 동향을 공유하는 교육의 장을 지속적으로 마련해 진단의 최일선에 있는 임상병리사들이 NGS 검사 및 분석 노하우를 효과적으로 활용할 수 있기를 바란다”라고 말했다. 엔젠바이오 관계자는 “이번 교육은 NGS...

2024-06-03 16:43
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암진단’ 결과 2건 “ASCO 발표"

젠큐릭스(Gencurix)는 24일 미국 임상종양학회(ASCO)에서 발표할 연구결과 2건의 초록이 공개됐다고 밝혔다. 이번에 발표될 연구결과는 대장암 조기진단 기술 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’와 암 동반진단 검사 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’에 대한 것으로 김진수 서울보라매병원 교수 연구팀과 공동연구했다. 첫번째 연구는 젠큐릭스의...

2024-05-24 10:03
엠젠솔루션, 알포트증후군 질환모델 돼지 생산 성공...유전자 완전결손 확인

태어난 돼지는 유전자형 검사에서 COL4A 유전자의 완전결손이 확인됐다. 또 24~30여 개월의 생존 기간 동안 소변검사상 단백뇨의 증가, 혈중요소질소(BUN)수치 증가, 조직검사상 간질성 섬유증 등을 나타냈다. 전자현미경 정밀 관찰에서는 사구체 기저막의 손상 및 사구체 발세포의 구조적 변화를 보이는 등 사람의 전형적인 알포트증후군 임상 증상을 보였다....

2024-05-02 14:06
[BioS]GC지놈, 지니스헬스와 액체생검 연구 “AACR 발표”

GC지놈은 지난해 9월 인공지능(AI) 알고리즘 기반 다중암 조기 선별검사인 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’를 출시해 국내 다수 대형검진센터에 제공하고 있다. 또한 검사 암종 확대와 성능 향상을 위해 연구에 몰두하고 있으며, 연구 성과는 오는 5월31일(금)부터 6월4일(화)까지 개최되는 미국 임상종양학회(ASCO 2024) 발표에 선정되어 포스터 공개를 준비 중이다.

2024-04-09 10:21
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암 진단’ 2건 “ASCO 발표”

열리는 학회로 전세계 암 관련 제약업체와 진단회사들이 최신 임상결과를 발표하는 자리다. 젠큐릭스는 대장암 조기진단 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’의 대장암 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)에 대한 임상적 효능평가와 대장암 관련 유전자 변이(KRAS, NRAS, BRAF)를 동반진단하는 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’의 혈액 검출 성능...

2024-04-03 15:25
[제약·바이오 주간동향] FDA, 메디톡스 보툴리눔 톡신 허가 거절 外

이번 임상 1a상의 파트A 결과는 작년에 개최된 유럽 알레르기 임상면역학회(EAACI) 2023 연례 미팅에서 발표된 바 있다. 美FDA, 메디톡스 ‘비동물성 액상형 톡신’ 품목허가 거절 메디톡스는 비동물성 액상형 보툴리놈 톡신 제제 ‘MT10109L’의 미국 식품의약국(FDA) 품목허가 신청이 거절됐다고 26일 공시했다. 특정 검증 시험 보고서 미비로 이 같은 결과가...

2024-03-01 05:00
노을, 스위스 말라리아 그룹 가입…“진단 솔루션 혁신성 인정 받아”

지난해 10월 미국열대의학및위생학회(ASTMH)에서 발표된 에티오피아와 가나에서 총 1649명의 환자를 대상으로 진행한 임상 연구 결과, 열대열원충과 삼일열원충 매개 말라리아 진단에 있어 miLab™ MAL의 민감도 특이도가 현미경 검사 대비 현저히 높은 것으로 나타났으며, 특히 pfhrp2/3 유전자 결손이 있는 말라리아 진단에서도 높은 적용 가능성이 확인됐다....

2024-02-07 09:16

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