이어 “최근 종양 매개성 고인슐린증에 대한 글로벌 임상 3상 연구를 허가받은 것에 이어 미국을 포함한 글로벌 임상 3상 단계의 희귀질환 프로그램 두 건을 진행하게 됐다”라고 설명했다.
RZ358은 인슐린 수용체 특정 부위에 작용을 하는 단일클론항체이다. 선천성 고인슐린증뿐 아니라 췌장 섬세포 종양 저혈당증 및 비소도세포 종양 저혈당증 등 과도한...
한국에서는 5만 명 중 1명꼴로 앓고 있는 희귀질환으로, 선천성 대사질환자용 특수분유는 전 세계적으로 제조사가 매우 드물어서 환아 가족들에게는 정기적인 제품 수급이 매우 중요하다. 국내에선 매일유업이 유일하게 기업의 사회적 책임활동의 목적으로 1999년부터 25년째 선천성대사이상 환아들을 위한 특수분유 8종 12개를 제조·공급하고 있다.
결절성 경화증은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색 피부 반점, 혈관섬유종 등이 있다. 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다.
한 질환에서 여러 증상과 다양한 유전자...
특수분유가 필요한 선천성대사이상 질환은 국내에서는 5만 명 중 1명 꼴로 앓고 있는 희귀질환이다. 체내에 단백질, 탄수화물 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 부족하거나 만들어지지 않는 유전대사 질환이다. 일반 음식을 섭취하기 어렵고 평생 특수분유를 먹으며 엄격한 식이관리를 해야 한다. 식이관리를 하지 못할 경우 분해하지 못하는 대사산물이 축적돼...
그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성질환 확진이 가능했다.
특히, 골수부전증후군 중 하나인 AMED 증후군을 국내 최초로 진단했다. 환자는 2010년 병원을 찾았던 10대 자매로, 백혈구 감소가 확인돼 모든 검사 기법을 활용했음에도 정확한 질환명을 찾을 수 없었다. 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받다가 이번 연구 결과로 14년 만에 정확한 진단을 받게 됐다....
선천성대사이상 질환은 국내에서는 5만 명 중 1명꼴로 앓고 있는 희귀질환으로 체내에 단백질, 탄수화물, 지방, 아미노산 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 부족하거나 만들어지지 않는 유전대사 질환이다.
매일유업은 국내에서 유일하게 1999년부터 25년째 선천성대사이상 환아들을 위한 특수분유 8종 12개를 제조·공급하고 있다.
매일유업 관계자는 "이번...
임 당선인은 29일 방송된 CBS라디오 '김현정의 뉴스쇼'에 출연해 "지금 암 환자분들이 너무 걱정 많고 희귀질환자들, 선천성 심장병이나 수술 받은 아기들도 정기적으로 팔로우업을 해야 하는데 부모들은 걱정이 많다"며 "(이들을 위해서라도) 의사들도 정부와 대화할 용의는 있지만, 대화라는 게 제로베이스에서 시작을 해야 한다"고 말했다....
소비의 대표 제품은 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제 ‘엠파벨리’, 면역성 혈소판 감소증 치료제 ‘도프텔렛’ 등 희귀질환 치료제다. 현재 엠파벨리와 도프텔렛은 국내 식품의약품안전처 허가 절차를 밟고 있다.
한미약품은 선천성 고인슐린혈증 치료제 개발에 속도를 내고 있다. 혁신신약으로 개발 중인 LAPS 글루카곤아날로그(코드명 HM15136)의 국제일반명...
이렇게 뇌전증은 희귀한 질환이 아니다. 뇌전증을 앓고 있는 환자는 우리 주위에서 쉽게 찾아볼 수 있지만, 우리가 희귀한 질환으로 인식하는 이유는 사회적 편견이 긍정적이지 않아 환자가 스스로 병을 숨기기 때문이다.
뇌전증으로 진단을 받으면 일상적인 대인관계, 취업, 결혼 등 사회적으로 여러 제한이 있어 병을 숨기는 환자가 있다 보니 보고되는 수치보다 적게...
유전 질환과 관련된 복제수 변이 342건을 확인했다.
논문에 소개된 새로운 머신러닝 접근법을 사용한 복제수 변이 스크리닝은 희귀 돌연변이 및 복제수 변이 관련 염색체 장애로 인한 발달 장애 및 선천성 기형 환자의 선별을 개선할 수 있다.
이번 기술이 적용된 EDGC의 신생아 검사 ‘지스캐닝’는 출산 후 신생아에게 발현될 수 있는 염색체 이상 및...
또한 놀랍게도, 환자들이 선천성 대사질환으로 진단을 받으면 필요한 특수 분유 및 햇반을 구매하는 비용을 보건소에서 지원받을 수 있다. 제품을 구매하는 비용이 많이 들기 때문에 경제적 부담으로 치료를 포기하는 아이들이 없도록 지원하는 고마운 복지제도이다.
척수근육위축증이라는 희귀 질환도 있다. 이 질환은 태아기에 시작하여 진행하는 운동 신경세포의...
차세대 신약개발 플랫폼으로는 메신저리보핵산(mRNA)을 선택했다. mRNA 독감백신과 희귀질환인 숙신알데히드탈수소효소결핍증(SSADHD) 치료제를 개발하고 있다. 또한, 전남 화순 백신 공장에 파일럿 규모의 mRNA 생산시설을 구축해 임상시험용 의약품 생산을 시작으로 추후 위탁생산(CMO) 사업까지 영역을 확장할 계획이다.
허은철 GC녹십자 대표이사는 “이번 승인으로 미국내 면역결핍증 환자들에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 되어 기쁘다”며 “그동안 각국의 희귀질환 환자들을 위해 헌신해 온 만큼, 앞으로 전 세계적으로 영역을 확장하여 환자와 의료 전문가들에게 더 나은 치료 환경을 구축하기 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다....
허은철 GC녹십자 대표이사는 “이번 승인으로 미국 내 면역결핍증 환자들에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 기쁘다”며 “그동안 각국의 희귀질환 환자들을 위해 헌신해 온 만큼, 앞으로 전 세계적으로 영역을 확장해 환자와 의료 전문가들에게 더 나은 치료 환경을 구축하기 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다.
한편...
이주혁 선천성희귀안질환환우회 대표는 “전 세계가 앞다퉈 유전자·세포 치료 분야에 뛰어들고 있지만, 우리 정부의 지원은 매우 부족한 편”이라며 “경쟁력 있는 기술을 확보해도 예산과 제도에 막혀 전혀 시도하지 못하고 있어 안타깝다. 앞선 기술력을 선보이지 못하고 되레 뒤처지고 있다”고 토로했다.
이어 이 대표는 “유전자세포치료제 등...
판막의 크기와 삽입 위치를 결정하는 것이 시술 성공의 열쇠”라며 “이 치료법을 통해 다양한 크기와 형태의 우심실 유출로에서 최적의 경피적 폐동맥 스텐트 판막의 크기와 삽입 위치를 결정한다면 경피적 폐동맥 판막 삽입술의 성공률을 높이고 부작용을 최소화할 수 있을 것”이라고 말했다.
한편, 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환극복사업 재원으로 수행됐다
조연진 한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견해 치료의 골든타임을 놓치지 않는 것이 가장 중요하기 때문에 시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”며 “이번 유전자 검사 지원 프로그램의 기준 확대가 단 한 명의 환자라도 더 정확한...
이어 "남반구 독감백신 580억 원 중 1분기 반영된 72억 원을 제외한 나머지가 2분기에 반영되고, 희귀질환 헌터증후군 치료제 헌터라제의 해외 수출이 회복하며 전 분기 대비 수익성 개선을 이끌 것"으로 봤다.
2분기 녹십자 실적은 낮은 기대감을 반영 중으로, 내년 초 IVIG 승인 여부가 중요하다는 판단이다. 허 연구원은 "3분기 실적도...
햇반 저단백밥은 페닐케톤뇨증(이하 PKU병) 등 선천성 대사질환을 앓는 이들을 위해 단백질 함유량을 일반 햇반의 10분의 1 수준으로 낮춘 제품이다.
PKU병은 신생아 6만 명당 한 명꼴로 나타나는 희귀성 질환이다. 선천적으로 아미노산(단백질)을 분해하는 효소가 부족해, 단백질 성분인 페닐알라닌을 먹으면 대사산물이 체내에 쌓여 장애가 생기거나 심할 경우...