돌연변이 검색결과

검색결과 총960건

최신순 정확도순

분당서울대병원, 10~30대 난청 원인·인공와우 수술 예후 인자 제시

유전자 돌연변이로 인한 난청에는 DFNB1, DFNB4, DFNA 등 다양한 유형이 있는데, DFNB4는 청력 조절 단백질을 생성하는 유전자의 기능이 저하돼 난청이 발생한다. 전정수도관확장증 환자는 대부분 소아 연령대에서 인공와우 수술을 받는 것으로 알려져 있다. 이번 연구를 통해 10대에서 30대 사이의 연령대에서도 인공와우 수술을 받는다는 것을 확인했다. 이는 해당...

2024-07-10 09:09
브릿지바이오테라퓨틱스, 폐암 신약 1상 핵심 용량군 진입

비임상 실험에서 BBT-207은 비소세포폐암에서 3세대 EGFR 저해제로 1차 치료 후 발생할 수 있는 C797S 포함 이중 돌연변이를 비롯해 삼중 돌연변이 등에 대해 경쟁력 있는 수준의 항종양 효력은 물론, 말기 비소세포폐암 치료에서 중요한 뇌전이 억제능을 나타냈다. 이정규 브릿지바이오테라퓨틱스 대표는 “연구자와 투약 환자, 임상시험 실시기관 등의 긴밀한...

2024-07-09 09:14
유빅스테라퓨틱스, 유한양행에 표적단백질분해 신약 1500억 기술이전

또한 UBX-103은 기존 치료제로 인해 유도된 다양한 안드로겐 수용체 돌연변이를 효과적으로 분해할 수 있을 뿐 아니라 차세대 호르몬 요법에 저항성을 보이는 동물 모델에서도 동일 기전 선행주자 대비 우월한 치료 효능을 나타내는 것으로 나타났다. 유빅스테라퓨틱스 관계자는 UBX-103가 계열 내 최고 신약(best-in-class)으로 잠재력이 있으며 기존 호르몬 치료에...

2024-07-01 16:35
유한양행, 고셔병 치료제 ‘YH35995’ 임상 1상 진입

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease,LSD)의 한 종류로, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀 질환이다. YH35995는 글루코실세라마이드(GL1)의 생성을 낮추는 글루코실 세라마이드 합성효소(GCS) 억제제로, 기질감소치료법(SRT)에 해당하는 저분자 화합물로 경구...

2024-07-01 09:27
[BioS]유한양행, “첫 희귀” 고셔병 신약 “국내 1상 IND 승인”

고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease, LSD) 의 한 종류이며, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀질환이다. 유한양행은 전임상에서 유효성과 안전성을 확인했으며, 특히 혈액뇌장벽(blood-brain barrier, BBB)을 투과할 수 있도록 개발돼 기존 치료제 대비...

2024-07-01 08:57
보로노이, 비소세포폐암 치료제 美 FDA 임상 1상 계획 승인 신청

보로노이는 한국, 미국, 대만에서 진행하는 글로벌 임상을 통해 타그리소 등 기존 상피세포성장인자수용체(EGFR) 돌연변이 비소세포폐암 치료제에 대한 약물 내성으로 발생하는 EGFR C797S 변이 암 환자에 대한 VRN11효과를 확인할 것으로 기대하고 있다. 전임상 시험에서 VRN11은 EGFR C797S뿐만 아니라 L858R, Del19 등 원발암을 포함한 다양한 EGFR 변이와 관련해...

2024-06-21 13:00
테라젠바이오 백순명 대표, 혁신적인 맞춤형 암백신 설계 방안 발표

이 자리에서 백 대표는 암 체세포 돌연변이에 대한 환자의 면역 반응을 극대화하기 위한 혁신적인 맞춤형 암백신 설계 방안을 제시했다. 과학적 근거와 함께 네오안티젠의 교차 제시, 면역 반응의 무시 문제, 새로운 면역 반응 유도를 통한 암 백신의 가능성에 대해 심도 있게 논의했다. 백 대표는 “네오안티젠 백신은 무시된 네오안티젠에 대한 새로운 면역 반응을...

2024-06-20 16:02
GC지놈, AI 액체생검 알고리즘 연구 최우수논문상 수상

연구는 조은해 GC지놈 연구소장과 최정균 카이스트(KAIST) 연구팀이 공동 진행했으며, 주요 내용으로는 GC지놈의 독자적인 ‘유전체 돌연변이 밀도 및 시그니처 이용 기술(Regional Mutation Density, RMD)’을 적용한 AI기반 알고리즘을 선보였다. 이 알고리즘은 진단이 어려운 1기 암에서 91.1%의 민감도를 보이면서 9개 암종에 대한 예측 정확도가 81.7%에 달했다....

2024-06-18 16:52
카나프테라퓨틱스, 중기부 ‘스케일업 팁스’ 선정…3년간 11억 4000만원 받는다

이중 약 50% 이상을 차지하는 주요 내성 획득 기전은 cMET 증폭 또는 과발현, EGFR 내성 돌연변이 발생으로 알려져 있다. 2022년 기준 글로벌 EGFR 변이 양성 비소세포폐암 치료제 시장 규모가 약 5조 원에 달하며 EGFR 변이 비소세포폐암 시장이 지속적으로 성장하고 있는 상황을 고려하면 EGFR/cMET 이중항체 ADC 시장도 크게 성장할 것으로 예상된다. 이병철...

2024-06-17 08:47
아스트라제네카에 노바티스까지…글로벌 ‘PNH 신약’ 국내 진출 대기

골수 내 조혈모세포의 ‘PIG-A’ 유전자 돌연변이가 원인으로 지목된다. 아스트라제네카는 글로벌 PNH 치료제 시장의 강자로 꼽힌다. 정맥투여 제형의 ‘솔리리스(성분명 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명 라불리주맙)’ 등을 보유하고 있다. 솔리리스는 국내에서 4월부터 ‘시신경 척수염 범주 질환(NMOSD)’ 적응증으로도 건강보험 급여를 적용 받기 시작했다....

2024-06-10 05:00
서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정

미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...

2024-06-04 12:47
노벨티노빌리티, ADC 항암제 후보물질 ‘NN3201’ 美 FDA 1상 승인

현재 허가된 표적 치료제 대부분은 c-Kit의 특정 돌연변이에 결합하는 저분자화합물로, 시간이 지나면서 새롭게 발생하는 또 다른 돌연변이에 의해 약물 내성이 발생하는 한계를 지니고 있다. 노벨티노빌리티에 따르면, NN3201은 ADC 특성상 c-Kit 돌연변이의 종류와 무관하게 c-Kit 과발현 암을 공략할 수 있다는 장점이 있다. 특히, 비임상 동물 시험...

2024-06-04 09:19
아이브이리서치 "에이비온, 바바메킵 FDA 승인 가속화 기대"

'키트루다'와 같은 면역항암제와 병용 가능성을 확인했고, 비소세포폐암 표피성장인자수용체(EGFR) 발현 수준 또는 돌연변이와 무관하게 높은 효능을 보였다. 아이브이리서치는 "2025년 1분기에는 바바메킵의 혁신의약품 지정(BTD) 및 가속승인을 기대한다"라며 "3일 ASCO 이후 동사의 주가는 무려 8% 하락했는데, 이는 경쟁 약물 대비 우수한...

2024-06-04 08:57
권현우·김채리 고대안산병원 교수, 과기정통부 우수신진연구 선정

이번 선정 결과에 따라 권 교수는 3년간 1억5000만 원의 지원을 받아 ‘Palb2 유전자 돌연변이를 가진 전리방사선 유발 암의 발생기전 및 표적치료 연구’를 진행한다. 김채리 교수는 3년간 4억8000만 원의 연구비를 지원받아 ‘비조영증강 CT에서 전자 밀도 영상을 이용한 폐색전증 진단 연구 및 인공지능 기반 폐 질환 진단 소프트웨어 개발’을 수행할 예정이다.

2024-05-30 09:10
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암진단’ 결과 2건 “ASCO 발표"

이번에 발표될 연구결과는 대장암 조기진단 기술 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’와 암 동반진단 검사 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’에 대한 것으로 김진수 서울보라매병원 교수 연구팀과 공동연구했다. 첫번째 연구는 젠큐릭스의 대장암 조기진단 검사 콜로이디엑스의 미세잔존질환(MRD)에 대한 임상적 성능을 평가했다. 이번 연구는...

2024-05-24 10:03
급성골수성백혈병·담관암 표적항암제 ‘팁소보’ 국내 허가

IDH1에 돌연변이가 생기면 비정상적으로 많은 대사물질(2-HG)을 생성해 암세포의 성장과 생존을 촉진한다. 팁소보정은 변이된 IDH1 효소를 억제해 대사물질(2-HG) 생성을 감소시켜 종양세포 증식을 억제하고, 암세포의 사멸을 유도한다. 식약처는 “이 약이 IDH1 변이 양성인 급성골수성백혈병 또는 담관암 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다”라고...

2024-05-22 09:52
한태동 앱티스 대표 “3세대 링커, 항체와 약물 비율 컨트롤 가능해 효과적”

2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다. 현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...

2024-05-09 15:28
최병윤 분당서울대병원 교수, 대한이비인후과학회 학술상

연구 활동 중 최 교수는 난청 유전자 돌연변이를 파악하고, 이를 바탕으로 청각을 되돌리는 정밀의료 청각재활연구에 앞장섰다. 청각 재활의 꽃이라고 불리는 ‘인공와우’ 수술은 최근 5년간 약 1000례를 성공적으로 시술했다. 이는 환자들의 난청 유전자 정보를 적극적으로 활용해 수술의 계획, 결과, 예후를 예측하는 등 새로운 분야를 개척한 결과다. 아울러 최...

2024-05-02 08:37
국내 연구진, 예후 나쁜 거대B세포 림프종 새 항암요법 개발

그 결과, MYD88 돌연변이를 가졌거나 NF-κB 단백질 작용이 활성화된 환자가 유의미한 치료 반응을 보이는 것을 연구팀이 확인했ㄷ.k 고영일 교수는 “BTK억제제 기반 항암치료는 CAR-T 치료에 실패한 재발/불응성 미만성 거대B세포 림프종 환자 치료에 중요한 역할을 할 것”이라며 “이번 연구로 검증된 R2A요법을 최근 개발 중인 이중항체치료, CAR-T 치료와...

2024-04-23 14:12
유방암·흑색종, ‘이 유전자’ 억제하니 약 내성 줄었다

박상현 교수는 “이번 연구 결과는 BRAF 억제제 사용 시 내성 발생으로 효과가 떨어지는 BRAF 돌연변이 흑색종 환자 치료제 개발에 효과를 보일 것으로 보인다”라고 말했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘실험분자의학(Experimental & Molecular Medicine, IF 12.8)’ 최신 호에 실렸다.

2024-04-19 09:41

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10