고셔병은 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase, GBA)의 돌연변이로 인해 발병하는 희귀 리소좀 축적질환이다. GBA 돌연변이로 인해 글루코실세라마이드(glucosylceramide, GlcCer)나 lyso-Gb1(glucosylsphingosine) 등의 지방산이 분해되지 못하고 간, 비장, 골수, 폐, 눈, 신장, 심장 및 신경계에 축적되면서 증상을 나타내며, 일부 환자의 경우 중추신경계의...
2023-03-03 11:47